Čo je amylodióza?

Amyloidóza (am-uh-loi-DO-sis) je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje, keď sa abnormálny proteín nazývaný amyloid nahromadí vo vašich orgánoch a narúša ich normálnu funkciu. Amyloid sa bežne v tele nenachádza, ale môže sa tvoriť z niekoľkých rôznych typov bielkovín.

1. Čo je hlavnou príčinou amyloidózy?
2. Aká je očakávaná dĺžka života človeka s amyloidózou?
3. Je amyloidóza formou rakoviny?
4. Dá sa amyloidóza vyliečiť?
5. Ako vyzerá amyloidóza kože?
6. Aké sú štádiá amyloidózy?
7. Je amyloidóza rozsudkom smrti?
8. Spôsobuje amyloidóza prírastok hmotnosti?
9. Je amyloid autoimunitné ochorenie?
10. Ako zastavíte tvorbu amyloidu?
11. Vyskytuje sa amyloidóza v rodinách?
12. Má amyloidóza vplyv na oči?
13. Ukazuje sa amyloidóza v krvných testoch?

Čo je hlavnou príčinou amyloidózy?

Vo všeobecnosti je amyloidóza spôsobená nahromadením abnormálneho proteínu nazývaného amyloid. Amyloid sa tvorí vo vašej kostnej dreni a môže sa ukladať v akomkoľvek tkanive alebo orgáne.

Aká je očakávaná dĺžka života človeka s amyloidózou?

Podľa Informačného centra pre genetické a zriedkavé choroby žijú ľudia s familiárnou ATTR amyloidózou v priemere 7 až 12 rokov po stanovení diagnózy. Štúdia publikovaná v časopise Circulation zistila, že ľudia s divokým typom ATTR amyloidózy žijú v priemere asi 4 roky po diagnóze.

Je amyloidóza formou rakoviny?

Amyloidóza je zriedkavé ochorenie. Hoci nejde o typ rakoviny, môže súvisieť s určitými druhmi rakoviny krvi, ako je mnohopočetný myelóm. Pretože amyloidóza je zriedkavá, bolo ťažké ju študovať.

Dá sa amyloidóza vyliečiť?

Neexistuje žiadny liek na amyloidózu. Ale liečba môže pomôcť zvládnuť príznaky a symptómy a obmedziť ďalšiu produkciu amyloidového proteínu. Ak bola amyloidóza spustená iným stavom, ako je reumatoidná artritída alebo tuberkulóza, liečba základného ochorenia môže byť užitočná.

Ako vyzerá amyloidóza kože?

Lichenová amyloidóza je charakterizovaná silne svrbiacimi škvrnami zhrubnutej kože s viacerými malými hrbolčekmi. Fľaky sú šupinaté a červenohnedej farby. Tieto škvrny sa zvyčajne vyskytujú na holeniach, ale môžu sa vyskytnúť aj na predlaktiach, iných častiach nôh a inde na tele.

Aké sú štádiá amyloidózy?

Etapa I (TnI <0.1 ng/ml a NT-proBNP <332 pg/ml), štádium II (TnI >0.1 ng/ml a NT-proBNP >332 pg/ml) a štádium III (TnI >0.1 ng/ml a NT-proBNP >332 pg/ml). Etapa I (TnI <0.1 ng/ml a BNP <81 pg/ml), štádium II (TnI >0.1 ng/ml alebo NT-proBNP >81 pg/ml) a štádium III (TnI >0.1 ng/ml a NT-proBNP >81 pg/ml).

Je amyloidóza rozsudkom smrti?

„Pred generáciou bola diagnóza AL amyloidózy často rozsudkom smrti, najmä keď sa týkala srdca, ale za posledných 10 rokov sa liečba zlepšila míľovými krokmi, takže teraz môžeme poskytnúť veľmi účinnú liečbu mnohým pacientom s touto chorobou. “ hovorí Witteles.

Spôsobuje amyloidóza prírastok hmotnosti?

Títo pacienti majú tendenciu prejavovať sa viacerými príznakmi, ako ste spomenuli. Ak je usadzovanie v srdci, prichádza s príznakmi srdcového zlyhania, ako je dýchavičnosť, kašeľ, únava. Ale zároveň sa môžu ukladať v obličkách a prídu s opuchmi nôh, priberaním.

Je amyloid autoimunitné ochorenie?

Pri AA amyloidóze je základným stavom autoimunitné ochorenie alebo chronická infekcia.

Ako zastavíte tvorbu amyloidu?

Dve najdôležitejšie stratégie na zastavenie akumulácie amyloidu sú v súčasnosti v klinických štúdiách a zahŕňajú: Imunoterapia – využíva protilátky, ktoré sú buď vyvinuté v laboratóriu alebo indukované podaním vakcíny, aby napadli amyloid a podporili jeho odstraňovanie z mozgu.

Vyskytuje sa amyloidóza v rodinách?

ATTR amyloidóza sa môže vyskytovať v rodinách a je známa ako dedičná ATTR amyloidóza. Ľudia s dedičnou amyloidózou ATTR nesú mutácie v géne TTR. To znamená, že ich telá počas svojho života produkujú abnormálne TTR proteíny, ktoré môžu vytvárať amyloidné usadeniny. Tie zvyčajne postihujú nervy alebo srdce, prípadne oboje.

Má amyloidóza vplyv na oči?

Amyloidóza je rôznorodá, heterogénna skupina porúch charakterizovaná ukladaním hyalínového extracelulárneho materiálu do rôznych tkanív v tele vrátane oka a očných adnex. Očná amyloidóza bola hlásená takmer v každej časti oka, ako aj v adnexálnych a orbitálnych tkanivách.

Ukazuje sa amyloidóza v krvných testoch?

Amyloidóza môže byť ťažké diagnostikovať. Neexistuje žiadny špecifický krvný test a výsledky vyšetrení sa veľmi líšia od pacienta k pacientovi. Diagnóza amyloidózy sa začína, keď lekár začne mať podozrenie na symptómy pacienta. Definitívnu diagnózu amyloidózy možno urobiť iba biopsiou.