Animalscaretips
- Aká je funkcia proteínu β globínu?
- Čo je mutácia v géne beta-globínu, ktorá vedie k kosáčikovej anémii?
- Ako mutácia ovplyvňuje gén hemoglobínu?
- Čo je to prepínanie génov globínu?
- Ako sa vyrába beta-globínový polypeptid?
- Koľko nukleotidov je v mRNA beta-globínu?
- Aká je funkcia globínu v hemoglobíne?
- Čo sa stane, ak dôjde k mutácii gamét?
- Ktorý typ mutácie sa vyskytuje iba v gamétach?
- Ako zmena mojej DNA zmení môj hemoglobínový proteín?
- Čo sa stane, ak v hemoglobíne nebude žiadna globínová časť?
- Ako každá z týchto chýb mení sekvenciu DNA Ako tieto zmeny nazývate?
- Kedy sa syntéza hemoglobínu zmení z HbF na HbA?
- Aký faktor reguluje globínový gén?
- Ako sa vyvinuli globínové gény?
Aká je funkcia proteínu β globínu?
Proteín beta globín je jednou z podjednotiek hemoglobínu, proteínu nevyhnutného pre funkciu prenosu kyslíka v červených krvinkách. Ľudia s kosáčikovitou anémiou v oboch kópiách génu HBB produkujú proteíny, ktoré sa zhlukujú a vedú k zmenám tvaru a správania červených krviniek.
Čo je mutácia v géne beta-globínu, ktorá vedie k kosáčikovej anémii?
Kosáčikovitá anémia
Mutácia, ktorá spôsobuje hemoglobín S, mení jeden proteínový stavebný blok (aminokyselinu) v beta-globíne. Konkrétne je aminokyselina kyselina glutámová nahradená aminokyselinou valínom na pozícii 6 v beta-globíne, zapísaná ako Glu6Val alebo E6V.
Ako mutácia ovplyvňuje gén hemoglobínu?
Normálny hemoglobín (vľavo) a hemoglobín v kosáčikovitých červených krvinkách (vpravo) vyzerajú odlišne; mutácia v DNA mierne mení tvar molekuly hemoglobínu, čo umožňuje jej zhlukovanie.
Čo je to prepínanie génov globínu?
Fenomén fázovo špecifickej transkripcie globínových génov sa označuje ako prepínanie globínových génov. Mechanizmy prepínania expresie, fázovo špecifickej aktivácie a represie transkripcie α- a β-globínových génov sú zaujímavé z teoretického aj praktického hľadiska.
Ako sa vyrába beta-globínový polypeptid?
HbS je produkovaný bodovou mutáciou v HBB, v ktorej je kodón GAG nahradený GTG. To vedie k nahradeniu hydrofilnej aminokyseliny kyseliny glutámovej hydrofóbnou aminokyselinou valínom na šiestej pozícii (β6Glu→Val).
Koľko nukleotidov je v mRNA beta-globínu?
Viac ako 300 nukleotidov bolo priradených k beta-mRNA kódujúcej oblasti a 37 nukleotidov bolo priradených k 3'-terminálnej nekódujúcej oblasti. Normálny terminačný kodón je UAA, ktorý je oddelený 28 nukleotidmi od tripletu UAA mimo fázy.
Aká je funkcia globínu v hemoglobíne?
Globíny sú nadrodinou globulárnych proteínov obsahujúcich hem, ktoré sa podieľajú na väzbe a/alebo transporte kyslíka. Všetky tieto proteíny obsahujú globínový záhyb, sériu ôsmich segmentov alfa špirály. Dvaja prominentní členovia zahŕňajú myoglobín a hemoglobín.
Čo sa stane, ak dôjde k mutácii gamét?
Ak dôjde k mutácii v bunke zárodočnej línie (takej, ktorá spôsobí vznik gamét, t.j.e., vajíčko alebo spermie), potom sa táto mutácia môže preniesť na potomstvo organizmu. To znamená, že každá bunka vo vyvíjajúcom sa embryu bude niesť mutáciu.
Ktorý typ mutácie sa vyskytuje iba v gamétach?
Mutácie zárodočnej línie sa vyskytujú v gamétach alebo v bunkách, ktoré nakoniec produkujú gaméty. Na rozdiel od somatických mutácií sa zárodočné mutácie prenášajú na potomstvo organizmu.
Ako zmena mojej DNA zmení môj hemoglobínový proteín?
„Mutácia“ mení pokyny génu, ktorý môže zmeniť aj proteín. Niekedy táto zmena spôsobí, že proteín tiež nemôže vykonávať svoju prácu. A to sa deje pri kosáčikovej anémii. Mutácia v géne pre hemoglobín mení hemoglobínový proteín spôsobom, ktorý spôsobuje kosáčikovitú anémiu.
Čo sa stane, ak v hemoglobíne nebude žiadna globínová časť?
Alfa globín sa tvorí na 16. chromozóme. Takže ak niektorý gén, ktorý hovorí chromozómu 16, aby produkoval alfa globín, chýba alebo je zmutovaný, vytvára sa menej alfa globínu. To ovplyvňuje hemoglobín a znižuje schopnosť červených krviniek transportovať kyslík po tele.
Ako každá z týchto chýb mení sekvenciu DNA Ako tieto zmeny nazývate?
Mutácia je zmena, ku ktorej dochádza v našej sekvencii DNA, buď v dôsledku chýb pri kopírovaní DNA alebo v dôsledku environmentálnych faktorov, ako je UV svetlo a cigaretový dym. Mutácie sa môžu vyskytnúť počas replikácie DNA, ak sa urobia chyby a včas sa neopravia.
Kedy sa syntéza hemoglobínu zmení z HbF na HbA?
HbF, optimálny pre transport kyslíka v maternici, sa postupne nahrádza HbA približne od 32. do 36. týždňa tehotenstva (1). Tento fenomén dozrievania je klinicky dôležitý a vykazuje výrazné individuálne variácie.
Aký faktor reguluje globínový gén?
PYR je faktor špecifický pre dospelé štádium, ktorý sa viaže na úsek DNA bohatý na pyrimidíny medzi génmi γ- a β-globínu, odkiaľ môže potlačiť γ-globín a aktivovať expresiu génu β-globínu. Vymazanie prvku PYR určuje predĺžené a oneskorené spínanie.
Ako sa vyvinuli globínové gény?
Na základe tejto zachovanej základnej štruktúry a jej prevalencie v živých organizmoch sa predpokladá, že globínové gény sa vyvinuli zo spoločného rodového génu, ktorý po postupných duplikáciách a speciačných udalostiach viedol ku génom, ktoré kódujú rozšírenú globínovú superrodinu [1– 5].
