Archibald Edward Garrod študoval akú chorobu?

Sir Archibald Edward Garrod (1857-1936) Garrod študoval ľudskú poruchu alkaptonúrie. Od svojich pacientov zbieral informácie o rodinnej anamnéze (ako aj o moči). Na základe diskusií s Mendelovým advokátom Williamom Batesonom Garrod usúdil, že alkaptonúria je recesívna porucha.

1. Čo objavil Archibald Garrod?
2. Čo navrhol Archibald Garrod ako príčinu fenotypu choroby tmavého moču?
3. Čo myslel Archibald Garrod pod vrodenými chybami metabolizmu??
4. Čo Garrod uzavrel??
5. Kedy Sir Archibald Garrod objavil albinizmus?
6. Aká je história poruchy albinizmu?
7. Čo je alkaptonúria choroba?
8. Čo predpokladal Garrod??
9. Aké sú príznaky alkaptonúrie?
10. Ktoré ochorenie je známe aj ako vrodené ochorenie?
11. Ktoré z nasledujúcich ochorení je vrodenou poruchou metabolizmu??
12. Čo ukázal experiment Beadle a Tatum?
13. Čo je dôležité pre genetiku?
14. Kto objavil biochemickú genetiku?

Čo objavil Archibald Garrod?

Sir Archibald Edward Garrod KCMG FRS (25. novembra 1857 – 28. marca 1936) bol anglický lekár, ktorý bol priekopníkom v oblasti vrodených porúch metabolizmu. Objavil tiež alkaptonúriu, pochopil jej dedičnosť. V rokoch 1920 až 1927 pôsobil ako profesor medicíny Regius na Oxfordskej univerzite.

Čo navrhol Archibald Garrod ako príčinu fenotypu choroby tmavého moču?

V roku 1902 Archibald Garrod opísal dedičnú poruchu alkaptonúria ako „vrodenú chybu metabolizmu."Navrhol, že génová mutácia spôsobuje špecifický defekt v biochemickej dráhe na elimináciu tekutého odpadu. Fenotyp ochorenia – tmavý moč – je odrazom tejto chyby.

Čo myslel Archibald Garrod pod vrodenými chybami metabolizmu??

Vo svojej knihe The Inborn Errors of Metabolism,³ Garrod považoval alkaptonúriu za „vrodenú chybu metabolizmu“ po spôsobe cukrovky a dny, kde „vrodené“ znamenalo „dedičné“, hoci objasnil aj biochemické a charakteristické klinické znaky poruchy: „Vrodené chyby metabolizmu, ...

Čo Garrod uzavrel??

V roku 1896 Archibald E. Garrod sa začal zaujímať o pacientov so zriedkavou, ale celkom neškodnou poruchou známou ako alkaptonúria. Pri vystavení vzduchu pacientovi moč výrazne stmavne. Garrod čoskoro dospel k záveru, že alkaptonúria je vrodená porucha, nie výsledok bakteriálnej infekcie, ako sa bežne myslelo.

Kedy Sir Archibald Garrod objavil albinizmus?

vrodené poruchy metabolizmu

...v roku 1908 britským lekárom Sirom Archibaldom Garrodom, ktorý predpokladal, že dedičné poruchy ako alkaptonúria a albinizmus sú výsledkom zníženej aktivity alebo úplnej absencie enzýmov zapojených do určitých biochemických dráh.

Aká je história poruchy albinizmu?

Melanín je produkovaný bunkami nazývanými melanocyty, ktoré sa nachádzajú vo vašej koži, vlasoch a očiach. Albinizmus je spôsobený mutáciou jedného z týchto génov. Môžu sa vyskytnúť rôzne typy albinizmu, založené najmä na tom, ktorá génová mutácia poruchu spôsobila.

Čo je alkaptonúria choroba?

Alkaptonúria alebo "ochorenie čierneho moču" je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré bráni telu úplne rozložiť dva proteínové stavebné bloky (aminokyseliny) nazývané tyrozín a fenylalanín. Výsledkom je nahromadenie chemickej látky nazývanej kyselina homogentisová v tele.

Čo predpokladal Garrod??

Hypotézu jedného génu a jedného enzýmu prvýkrát navrhol anglický lekár Archibald Garrod v roku 1909. To naznačuje, že každý gén kóduje jeden špecifický enzým. Inými slovami, podľa tejto hypotézy by každý gén bol zodpovedný za enzým, ktorý uľahčuje jeden krok v metabolickom procese.

Aké sú príznaky alkaptonúrie?

Alkaptonúria je dedičný stav, ktorý spôsobuje sčernenie moču, keď je vystavený vzduchu. Tri hlavné znaky alkaptonúrie sú prítomnosť tmavého moču, ochronóza, nahromadenie tmavého pigmentu v spojivových tkanivách, ako je chrupavka a koža, a artritída chrbtice a väčších kĺbov.

Ktoré ochorenie je známe aj ako vrodené ochorenie?

Dedičné metabolické ochorenia: Tiež nazývané vrodené chyby metabolizmu, ide o dedičné (genetické) poruchy biochémie. Medzi príklady patrí albinizmus, cystinúria (príčina obličkových kameňov), fenylketonúria (PKU) a niektoré formy dny, citlivosť na slnko a ochorenie štítnej žľazy.

Ktoré z nasledujúcich ochorení je vrodenou poruchou metabolizmu??

Takéto prototypické vrodené chyby metabolizmu zahŕňajú PKU, deficit ornitíntranskarbamylázy, metylmalonaciduriu, deficit acyl-CoA dehydrogenázy (MCAD) so stredne dlhým reťazcom, galaktozémiu a Gaucherovu chorobu.

Čo ukázal experiment Beadle a Tatum?

Experiment Georgea Beadlea a Edwarda Tatuma dokázal, že gény sú zodpovedné za tvorbu enzýmov, ktoré riadia metabolické procesy. ... Odtiaľ zistili, že pleseň potrebuje aminokyselinu arginín a ich mutácia viedla k jedinému génu, ktorý by mohol kódovať enzým, ktorý by ju mohol produkovať.

Čo je dôležité pre genetiku?

Pochopenie genetických faktorov a genetických porúch je dôležité pri získavaní ďalších informácií o podpore zdravia a prevencii chorôb. Niektoré genetické zmeny sú spojené so zvýšeným rizikom, že sa narodí dieťa s vrodenou chybou alebo vývojovým postihnutím alebo s rozvojom chorôb, ako je rakovina alebo srdcové choroby.

Kto objavil biochemickú genetiku?

ARCHIBALD E. GARROD (1857-1936): OTEC ZAKLADATEĽA BIOCHEMICKEJ GENETIKY. úspechy sú uvedené nižšie. 1.1 Objav vrodených porúch metabolizmu (1901).